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地中海貧血是怎么引起的_地中海貧血有什么癥狀

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  珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編整理的一些關(guān)于地中海貧血的資料,供您參考。

  地中海貧血的病因

  珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變,肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

  1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

  β珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。

  2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

  大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞0谆虻娜笔?,少?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

  地中海貧血的癥狀

  根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。

  1.重型

  出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。

  2.中間型

  輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

  3.輕型

  輕度貧血或無(wú)癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

  地中海貧血的檢查

  1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

  (1)重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

  (2)輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

  (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?,紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

  2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

  (1)靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失。

  (2)輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧b Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

  (3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng),HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。

  (4)重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧,有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時(shí)有少量HbH,無(wú)HbA、HbA2和HbF。

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