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小兒地中海貧血的癥狀_小兒地中海貧血如何預(yù)防

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  地中海貧血作為遺傳病,最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。以下是學(xué)習(xí)啦小編收集整理的關(guān)于小兒地中海貧血的知識(shí),希望對(duì)你有幫助。

  小兒地中海貧血的癥狀

  根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。

  重型:又稱(chēng)Cooley 貧血?;純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀,至3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,呈慢進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長(zhǎng)骨和肋骨。

  1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容?;純撼2l(fā)氣管炎肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

  其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。

  輕型:患者無(wú)癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

  中間型:多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕。

  小兒地中海貧血的預(yù)防方法

  1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長(zhǎng)與正常人無(wú)異,因此開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢(xún),做好婚前指導(dǎo),以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對(duì)預(yù)防本病有重要意義。

  2、產(chǎn)前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。

  在地中海貧血患者恢復(fù)過(guò)程中要采用準(zhǔn)確的方式進(jìn)行護(hù)理,地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復(fù)過(guò)程中發(fā)生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果,這也是保證地中海貧血患者更好更準(zhǔn)確痊愈的主要護(hù)理措施。

  根據(jù)地中海貧血患者的實(shí)際恢復(fù)情況就需要吃適合的食物,此時(shí)的患者要營(yíng)養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味、過(guò)于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應(yīng)當(dāng)禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養(yǎng)合理,以比避免患者出現(xiàn)饑飽無(wú)常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問(wèn)題。

  小兒地中海貧血能治愈嗎

  常見(jiàn)治療方法如下:

  1、一般治療

  注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

  2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。

  3、鐵鰲合劑

  常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。

  4、脾切除

  脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

  5、造血干細(xì)胞移植

  異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

  6、基因活化治療

  應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

  提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

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